Hereditariedade
Onde se localiza o ADN?
O ADN situa-se dentro do núcleo das células.
Localização do Material Genético
Quando a célula entra em divisão, o ADN enrola-se á volta das proteínas e forma estruturas em forma de bastonete de cromossomas.
Ao conjunto de cromossomas chama-se cariótipo.
A espécie Humana possui 46 cromossomas (23 pares) em cada célula.
Temos como excepção ao gâmetas pois possuem apenas 23 cromossomas devido ao facto que a junção dos 23 cromossomas do pai e 23 da mãe fazer o total dos 46 habituais.
Algumas doenças causadas pela ausência ou excesso de cromossomas:
- 45, X é de uma mulher com Síndrome de Turner.
- 47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY.
- 47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de Down. Esta pessoa tem um cromossoma 21 a mais.
- 46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de Down causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não tem um cromossoama 14 e tem um que combina o 14 com o 21.
- 46, XX, 5p- é de uma mulher com Cri du chat, existe a perda de um pedaço do 5.
- 47, XX, +18 / 46, XX é de uma mulher com Síndrome de Edwards mosaico.
Genes
Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos.
Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléico (RNA). Pensava-se que o ser humano possuía aproximadamente 100.000 genes nos seus 46 cromossomos, porém estudos actuais sobre o genoma identificaram entre 20.000-25.000 genes.
Dentro da genética moderna, o gene é uma sequência de nucleotídeos do DNA que pode ser transcrita em uma versão de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde então, muitas definições de gene foram propostas. O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos.
Como os cromossomas estão organizados em pares, para cada característica existem 2 genes, um cada cromossoma a que se dá o nome de alelo.
Os alelos podem ser iguais (homozigóticos) ou diferentes (heterozigóticos).
Para se determinar o sexo de uma pessoa ou alguma caraterística usa-se o Xadrez Mendeliano:
A probabilidade de um acontecimento é de 50% para os 2 casos quer do sexo feminino ou masculino.
Genótipos e Fenótipos sabes o que são?
Genótipo - Genes que determinam uma característica.
Fenótipo - Característica que o indivíduo possui como resultado do genótipo.
E Gene Recessivo e Dominante?
Gene Dominante – Manifesta-se quando presente.
Gene Recessivo – Nem sempre se manifesta, mesmo estando presente.
Árvore Genealógica
Uma árvore genealógica é um diagrama que evidencia a história da transmissão de um dado carácter ao longo das gerações.
